长沙肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在长沙发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在长沙完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在长沙接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在长沙需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在长沙，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (6条，均分4.7)
我是乳腺癌术后，想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天，速度中等吧。但内容真的很值！不仅分析了手术样本的突变，还和我血液样本做了对照，区分了胚系和体系突变，这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确，医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环，尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告，感谢您的反馈。
我们患者家属群里有好几个人都用过你家服务。我最满意的是客服的连续性，从咨询到检测到售后，都是同一个客服小组负责，不用每次重复病情，他们甚至能记住我妈妈的名字和大概情况。这种熟悉感，在焦头烂额的就医过程中，特别给人安慰。
机构回复
您的反馈让我们感动。我们推行‘专属客服小组’模式，就是为了建立这种持续的、熟悉的连接，避免客户重复阐述，节省您的精力。能为您带来一丝安慰，是我们工作的意义。
（主治医生推荐）父亲胃癌，医生推荐做这个找靶向药机会。取样用的是之前手术的蜡块，我们不用再受一次罪，这点特别好！就是等蜡块从医院病理科调出来花了点时间，需要家属多跑两趟沟通。不过想到不用老人再穿刺，麻烦点也值了。
机构回复
您好，利用既往手术组织（蜡块）检测确实可以避免患者二次创伤，这是很有价值的检测方式。关于调阅流程的周折我们非常理解，我们已持续优化与医院的协作流程，力求让信息传递更顺畅，减少家属奔波。感谢您的耐心！
流程整体不错，但预约上门采样的时间窗口如果能更精准些就好了。当时给了一个上午的时段，等了挺久，对病人来说休息受影响。不过采样人员很专业，态度也很好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便，也感谢您的体谅。我们已经与合作伙伴优化调度系统，致力于提供更精准的时间预约服务。感谢您的反馈，这帮助我们完善细节。
为了给肠癌晚期的父亲找治疗方案做的检测。价格确实不便宜，但考虑到检测的基因数量多，而且后续有解读，也算值了。流程上，客服响应很快，指导清晰。但报告里专业术语太多了，虽然附了摘要，但很多细节我们还是看不懂，最后还是得找主治医生花时间给我们解释。建议能出个更通俗的家属版摘要。
机构回复
非常感谢您的建议，这对我们非常重要。我们已关注到部分用户对报告可读性的需求，目前正在开发更简明的“患者/家属友好版”报告摘要，预计下季度上线，希望能更好地服务于您和家人。再次感谢！
老公胃癌，化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后，客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验，问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上，但觉得他们信息更新很及时，有这个意识就很难得，让人觉得他们数据库是活的，一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展，当有与您报告相关的信息时，会第一时间告知，希望能为患者带来更多希望。
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长沙芙蓉万核亲子鉴定中心
湖南省长沙市芙蓉区五一大道510号
